Атаксия

Введение

Атаксия
ἀταξία - беспорядок, нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики. Это нервно-мышечное заболевание, которое может носить генетический характер, а также развивается при серьёзном гиповитаминозе витамина B12 и как следствие церебрального инсульта. Сила в конечностях может быть сохранена полностью, однако движения становятся неловкими, неточными, нарушается их преемственность и последовательность, равновесие при стоянии и ходьбе.

Атаксия по МКБ 10 выделена в группу другое нарушение (Атаксия неуточненная) координации под кодом R27.0, наследственные и врожденные непрогрессирующие атаксии G11

Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС: нервные импульсы, исходящие от мышц, суставов, связок и сухожилий, движутся сквозь задние столбы спинного мозга к головному мозгу. Для поддержания равновесия и координации очень важны сигналы, идущие от волосковых клеток лабиринта внутреннего уха.

Поражение хотя бы одного звена системы движения приводит к атаксии.

Классификация

  • По локализации пораженного участка ЦНС:
    • Сенситивная атаксия или заднестолбовая - нарушение проводников глубомышечной чувствительности, при поражении задних столбов спинного мозга, множественном поражении переферических нервов (полиневритическая), зрительного бугра (таламическая):
      • Появление "штампующей походки" в результате нарушения мышечно-суставного чувства;
      • Усиление симптоматики при отсутствии зрительного контроля;
    • Мозжечковая атаксия - при поражении мозжечка и его путей (статическая и динамическая):
      • В позе Ромберга отклонение или падение в сторону поражения;
      • Мозжечковая походка;
      • Нистагм;
      • Скандированная речь;
      • Интенционный тремор;
      • Мышечная гипотония;
      • Дисметрия;
      • Относительно малое влияние контроля зрения на выраженность симптомов;
    • Вестибулярная атаксия - при поражении вестибулярного анализатора и ядер VIII пары ЧМН:
      • Появление системного головокружения;
      • Горизонтальный нистагм;
      • Тошнота, рвота;
      • Парасимпатические реакции;
      • Усиление симптоматики при резких движениях головы;
      • Повышенная возбудимость вестибулярного аппарата;
      • Нарущение слуха;
    • Корковая атаксия - при поражении лобной, затылочной, теменной долей и корково-мозжечковых путей:
      • В позе Ромберга отклонение или падение в сторону, противоположную очагу;
      • Неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, с отклонением в противоположную сторону;
      • Изменение психики, хватательный рефлекс;
      • Нарушение обоняния при поражении височной доли;
      • Гомонимная гемианопсия, слуховые и обонятельные галлюцинации (височно-затылочная область);
    • Психогенная или истерическая атаксия - возникающее при истерическом припадке, однако не имеет в своем генезе органической основы;
  • По характеру нарушений:
    • Cтатическая - проявляется нарушением равновесия при стоянии;
    • Динамическая (локомоторная) - проявляется нарушением равновесия при стоянии, выраженную собственно нарушением координации движений;
    • Статодинамическая сочетает признаки обоих видов;
  • По длительности течения:
    • Острая;
    • Хроническая;

Причины острой и хронической атаксии

Причины острой атаксии

  1. Инсульт:
    1. Ишемический;
    2. Геморрагический;
  2. Синдром Миллера-Фишера;
  3. Рассеянный склероз;
  4. Черепно-мозговая травма;
  5. Инфекция:
    • Церебеллит;
    • Абсцесс мозжечка;
    • Нейросифилис;
    • ВИЧ;
    • Паразитарная инвазия;
  6. Острая лекарственная интоксикация и отравление:
    1. Этанол;
    2. Нейролептики;
    3. Антидепрессанты;
    4. Антиконвультсанты;
    5. Снотворные препараты;
    6. Химиотерапевтические препараты;
    7. Талий;
    8. Метилртуть;
    9. Висмут;
    10. Цинк;
  7. MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом;
  8. Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией;
  9. Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике);
  10. Периодические атаксии;
  11. Паранеопластическая мозжечковая дегенерация;
  12. Гипертермия (тепловой удар);
  13. Гипогликемия (инсулинома);
  14. Наследственные болезни метаболизма:
    1. Болезнь "кленового сиропа";
    2. Болезнь Хартнупа;
    3. Мевалоновая ацидурия и другие ацидурии;
    4. Наследственная гипераммонемии;

Причины хронической атаксии

  1. Рассеянный склероз;
  2. Опухоли мозжечка;
  3. Хроническая ишемия мозга;
  4. Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса);
  5. Паранеопластическая дегенерация мозжечка;
  6. Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая);
  7. Прионные заболевания (атактическая форма);
  8. Хронический алкоголизм;
  9. Гипотиреоз;
  10. Дефицит витамина B12;
  11. Гипертермия (тепловой удар);
  12. Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием;
  13. Глютеновая атаксия;
  14. Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием;
  15. Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:
    1. Паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия;
    2. Оливопонтоцеребеллярная атрофия;
  16. Генетические метаболические заболевания:
    1. Митохондриальные энцефаломиопатии с хроническими атактическими симптомами (NARP и др.);
    2. Болезнь Рефсума;
    3. Болезнь Гоше, тип III;
    4. Болезнь Нимана-Пика;
    5. Болезнь Тея-Сакса;
    6. Недостаточность гексозаминидазы B;
    7. Недостаточность нейраминидазы;
    8. Дефицит витамина Е (AVED);
    9. Адренолейкодистрофия и  другие лейкодистрофии;
    10. Болезнь Вильсона-Коновалова;
    11. Нейроакантоцитоз;
    12. Церебротендинозный ксантоматоз;

Диагностика атаксии

Диагностика атаксии начинается уже на этапе абора анамнеза, здесь необходимо учитывать отягощенный семейный анамнез (наличие у родственников атаксий, перенесенные заболевания, интоксикации, отравления, травмы). По анамнестическим данным можно разделить развившуюся атаксию на острую, атаксию с подострым началом и хроническую, эпизодическую, отсюда диагностический поиск пойдёт уже по нозоологическим единицам. Лабораторные методы исследования отражают нарушение обмена аминокислот (снижена экскреция лейцина и аланина с мочой).

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ, ПЭТ) и нейрофизиологических (ЭНМГ и др.), все эти методы исследования предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы.

Важное значение в диагносике атаксии на сегоднящний день отводится стабилометрии

Дифференциальация атаксии не всегда прозрачна, нужно учитывать клиническую картину атаксии. Порой в клинике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и переходные формы, когда клиника схожа с семейной параплегией (спастической), невральной амиотрофией и рассеянным склерозом.

В диагностике атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха используют ЭЭГ ГМ на которой выявляются следущие нарушения:

  • Диффузная дельта и тета активность;
  • Редукция альфа-ритма;

У пациентов со спорадическим течеием атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний, поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение и профилактика

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Для атаксии стандарты медицинской помощи утвержденные Минздравом РФ отсутствуют. Лечением любой из видов атаксии занимается невролог. Лечение преимущественно симптоматическое и должно включать в себя:

  1. Общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные средства);
  2. Специальный комплекс ЛФК, направленный на укрепление мышц и уменьшение дискординации;
  3. Препараты, поддерживающие функции митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е);
  4. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией;

При лечении атаксии-телеангиэктазии добавляется коррекция имунодефицита. Для этих целей назначают курс иммуноглобулинов.

Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями;

Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом);

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Комплекс лечебной гимнастики при атаксии

Литература